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OMIM涵盖人类基因与遗传表型的综合性权威纲要，免费向公众开放并保持每日更新。OMIM全文采用参考文献体例，系统收录所有已知孟德尔遗传病及16,000余种人类基因信息。数据库始终聚焦表型与基因型的关联性研究。
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